Konsep Dasar Thalasemia

2.1.1. Defenisi
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan klinis dibedakan atas talasemia mayor dan minor (Mansjoer, 2000).
Sedangkan menurut suriadi, (2010) Talasemia adalah suatu ganggun darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai globin pada hemoglobin.
Thalasemia merupakan sekelompok kelainan keturunan yang berhubungan dengan defek sintesis rantai hemoglobin (Muttaqin, 2009).
Dengan kata lain, thalessemia merupakan penyakit anemi hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek ( kurang dari 120 hari ). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb, (Nursalam, 2005).

2.1.2. Klasifikasi Talasemia
Penyakit β-thalasemia paling sering dijumpai diantara semua jenis penyakit thalasemia dan terdapat dalam 3 bentuk yaitu :
1. thalasemia minor atau sifat pembawa, yang menghasilkan thalasemia anemia mikrositik ringan
2. Thalasemia intermedia yang dimanifestasikan dengan splenomegali dan anemia sedang hingga berat dan bentuk homozigot, yakni thalasemia mayor yang juga dikenal dengan nama anemia cooley
3. Anemia cooley yang menimbulkan anemia berat kemudian diikuti dengan gagal jantung dan kematian dalam awal masa kanak-kanak jika tidak mendapat tranfusi darah (Wong, 2005).
Sedangkan menurut Muttaqin, (2009) klasifikasi Talasemia terbagi dua jenis adalah sebagai berikut :
1. Talasemia minor, kebanyakan klien dengan thalasemia Minor tidak mempunyai gejala, tetapi merupakan pembawaan thalasemia Mayor. Namun, kehamilan dapat menyebabkan anemia yang bermakna, sehingga memerlukan terapi tranfusi.
2. Talasemia mayor, (Anemia cooley) ditandai dengan anemia berat, hemolisis, dan produk eritrosit (Eritropoesis) yang tidak efektif. Terapi tranfusi awal dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan selama masa kanak-kanak. Disfungsi organ sehubungan dengan kelebihan besi dapat terjadi.

2.1.3. Etiologi
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh ;
1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya : Pada HBS,HbF, HbD.
2. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa )rantai globin seperti pada thalasemia (Ngastiyah, 2005).

2.1.4. Manisfestasi klinis
Menurut Mansjoer, (2000) Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlibat sejak umur kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur berat badan kurang namun, tidak anemis pada saat baru lahir dan bertambah berat setelah 1 tahun kelahiran. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik maka tumbuh kembang anak akan terhambat. Anak tidak akan napsu makan, diare kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
Bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulan dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya gangguian perkembangan ketulang muka dan tengkorak, gambaran radiologis tulang memperhatikan medulla yang lebar korteks tipis dan trabekula besar.
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering mendapatkan transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limfa, jantung akan mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis) (Nursalam, 2005).

2.1.5. Penatalaksanaan Terapeutik
Terapi suportif bertujuan mempertahankan kadar Hb yang cukup untuk mendukung mencegah ekspansi sum-sum tulang dan deformitas tulang yang diakibatkannya, serta menyediakan eritrosit dengan jumlah yang cukup untuk mendukung pertumbuhan dan aktifitas fisik yang normal. Tranfusi darah merupakan dasar penatalaksanaan medis, studi terbaru telah mengevaluasi manfaat mempertahankan kadar Hb diatas 10 mg/dl suatu tujuan yang memerlukan terapi tranfusi setiap 3 minggu sekali. Keuntungan terapi ini meliputi :
1. Peningkatan kesehatan fisik dan psikologis karena anak mampu turut serta dalam aktifitas normal dan psikologis
2. Penurunan kardiomegali dan hepatosplenomegali
3. Perubahan pada tulang lebih sedikit
4. Pertumbuhan dan perkembangan normal atau mendekati normal sampai usia pubertas
5. Frekuensi infeksi lebih sedikit (Wong, 2005).
Sedangkan menurut suriadi (2010) penatalaksanaan terapeutik yang dapat dilakukan pada pasien dengan thalasemia adalah sebagai berikut :
1. Pemberian tranfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian tranfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis ini dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal).
2. Splenectomy dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplement (Taranfusi).

2.1.6. Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%, Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas. Retikulosit meningkat.
2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis), Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
3. Pemeriksaan khusus :Hb F meningkat : 20%-90% Hb total, Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain : Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
5. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas (Doenges, 2002).

2.1.7. Komplikasi
Menurut Nagastiah (2005) komplikasi yang terjadi pada pasien dengan Penyakit Thalasemia adalah sebagai berikut :
1. Fraktur patologi
2. Hepatopslenomegali
3. Gangguan tumbang
4. Disfungsi organ
5. Gagal jantung
6. Hemosiderosis
7. Hemokromatosis
8. Infeksi

2.2. Konsep Dasar Pengkajian Pasien Dengan Thalasemia
2.2.1. Pengkajian
1. Asal keturunan atau kewarganegaraan
Thalasemia dapat dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania) seperti Turki, Yunani, Ciprus dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang banyak diderita.
2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 sampai 6 tahun.
3. Riwayat Kesehatan Anak
Anak enderung terkena infeksi saluran nafas bagian atas atau infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport (Nursalam, 2005).
4. Pertumbuhan dan Perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena pengaruh adanya hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi trauma pada talasemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan adnya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan, namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan normal.
5. Riwayat Kesehatan Keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah ada orang tua yang menderita thalasemia. Apabila kedua orang tua menderita thalasemia maka anaknya beresiko menderita thalasemia mayor. Oleh karena itu konseling pernikahan sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan oleh keturunan.
6. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante Natal care – ANC)
Selama masa kehamilan hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor resiko thalasemia. Sering orang tua merasa dirinya merasa sehat. Apabila diduga ada faktor resiko maka ibu perlu diberitahukan adanya faktor resiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memastikan diagnosa, maka ibu segera dirujuk kedokter. Mungkin anak tidak mencapai tahap adolesence karena adanya anemia kronik.

7. Data keadaan fisik anak thalasemia yang sering didapatkan diantaranya adalah :
1) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah anak seusianya yang normal
2) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk Khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata melebar, tulang dahi terlihat lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan.
4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
5) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkan anemia kronis.
6) Perut
Kelihatan membuncit dari pada perabaan terdapat pembesaran limfa dan hati (Hepatosplenomegali).
7) Pertumbuhan fisik terlalu kecil untuk umurnya dan Bbnya kurang dari normal.
8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual misalnya tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemi kronik.
9) Kulit
Warna kulit pucat kekuningan jika anak telah sering mendapat tranfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis) (Nursalam, 2005).
8. Pola Makan
Karena ada anoreksia, anak sering mengalami susah makan sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
9. Pola Aktvitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur atau istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah, (Lynda, 2000).

2.2.2. Diagnosa Keperawatan
1. Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen atau zat nutrisi ke sel (Doengoes, 2002).
2. Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen.
3. Gangguan integritas kulit b.d peningkatan Fe dalam tubuh.
4. Pemenuhan Kebutuhan Nutrisi Kurang dari kebutuhan tubuh b.d mual, anoreksia (Nursalam, 2005).
5. Gangguan body image b.d perubahan skeletal
6. Resti perubahan pola asuh anak berhubungan dengan hospitalisasi (Doengoes, 2002).

DAFTAR PUSTAKA

Arikunto.S. (2000). Prosedur Penelitian Suatu Pendekatan Praktek. PT. Rineka
Cipta : Jakarta.
Arif Manjoer.Dkk. (2000). Kapita Selekta Kedokteran Edisi ke Tiga. FKUI : Jakarta
Arjatno. (2003). Ilmu Kesehatan Anak dalam Praktek Sehari-hari. FKUI. Jakarta
Behrmanr. (2000). ILmu Kesehatan Anak Vol 3. EGC. Jakarta
Doenges, Marillyn E. (2002). Rencana Asuhan Keperawatan.
Edisi 3.Penerbit Buku Kedokteran EGC
Dorland.(2005).Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC
FKUI.(2005). Ilmu Kesehatan Anak buku I. Jakarta : FKUI
Guyton & Hall.(2007). Fisiologi Kedokteran (Ed. 9). Jakarta : EGC
Ngastiyah.(2007).Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta
Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta
Noer, Sjayfoellah. Dkk. (2002). Buku Ajaran Ilmu Penyakit Dalam. Balai Penerbit FKUI : Jakarta.
Notoatmojo.S. (2003). Metode Penelitian Kesehatan Pengambilan Sampel. Rineka Cipta : Jakarta.
Nursalam.(2005). Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika
Pusat Pendidikan Tenaga Kesehatan. (2002). Asuhan Kesehatan Anak dalam Konteks Keluarga. Departemen Kesehatan: Jakarta.
Wahidiyat, Iskandar. (2005). Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 2. Bagian Kesehatan Anak FKUI: Jakarta.
Wong.(2001). Maternal Child Nursing Care. Edisi 2. Mosby

Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s